遗传的分子基础基因结构和表达

遗传效应是指转录成mRNA再翻译成蛋白质，或转录成核糖体RNA或转移RNA的功能。

图1 DNA 上的基因

1. 基因结构

从结构上来说，基因分为两部分：编码区和非编码区。

编码区是指mRNA中可以转录的部分，可以合成相应的蛋白质。

非编码区是不能转录信使RNA的DNA结构，但可以调节位于该区域的遗传信息的表达，例如启动子等。基因非编码区的调控作用控制着转录的时机，包括启动子和终止子（启动子是RNA聚合酶识别并结合的位点，它可以驱动基因转录成mRNA，而终止子允许转录在需要的位置停止），并控制哪些基因应该表达，哪些基因不应该表达。一般来说，非编码区与基因表达有关。

(1)真核细胞基因的编码区和非编码区(如图2所示)

真核基因的编码区是不连续的，分为外显子和内含子。外显子最终可以实现表达并反映在蛋白质的一级结构中。

内含子虽然属于编码区，但最终不能表达。因此，真核基因在表达过程中，转录产物——信使RNA不能直接翻译。相反，必须修剪内含子部分以指导翻译。然而，含有内含子的基因可以转录前体RNA，然后由内含子转录的部分进行自我切割，得到成熟的mRNA。没有内含子，就不会有自裂解。另外，内含子是非编码序列，所以在真核细胞的基因结构中，非编码区和内含子都是非编码序列。

真核细胞基因结构的非编码区不能转录成信使RNA，也不能编码蛋白质。存在调节遗传信息表达的核苷酸序列。最重要的是位于编码区上游的RNA聚合酶结合位点。

具有调节功能的核苷酸序列，包括位于编码区上游的RNA聚合酶结合位点编码区： 特征： 间隔的、不连续的，包括： 外显子：可以编码蛋白质的序列内含子：不能编码蛋白质任何基因序列必须包含编码和非编码区。

图2 真核细胞基因结构

(2)原核细胞基因的编码区和非编码区(如图3和4所示)

所有编码区都编码蛋白质。原核生物的基因是连续的，因此不存在外显子和内含子之分。

图3 原核细胞基因结构

图4 原核细胞基因结构

2. 基因表达

基因表达是指在细胞的生命过程中，储存在DNA序列中的遗传信息被转录并翻译成具有生物活性的蛋白质分子。

1、转录（如图5）

基因转录发生在细胞核和细胞质中。它是指以一条DNA链为模板，遵循碱基互补配对原理合成RNA的过程。

(1)转录条件：需要RNA聚合酶、核糖核苷酸、ATP

(2)转录过程：

在RNA聚合酶的作用下，DNA双链打开；

以其中一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对的原理合成一段mRNA，并完成转录。

mRNA从DNA上脱落，从核孔中出来，来到细胞质。

(3) 转录位点：在细胞核内（真核生物）

图5 DNA转录过程

2. 翻译

(1) 翻译过程：

第一个是DNA双链，DNA双链：---GCA-----CGT---（转录模板链）；

mRNA ---GCA---是密码子。密码子位于mRNA 上，是mRNA 上负责与tRNA 结合的三个相邻碱基。

注：、为DNA的转录过程。

tRNA（反密码子）：----CGU----（与密码子相对的三个碱基）

图6 tRNA三叶草结构示意图

图7 真核细胞基因表达

图8 原核细胞基因表达

图9 翻译流程

（2）翻译场所：细胞质（原核生物在细胞质中转录、翻译） （3）翻译条件：20种氨基酸、ATP、tRNA

3.中心法则

(一)中心法则的主要内容

(2)中心法则：的补充

遗传信息从DNA到RNA的定向转移并不是绝对的。逆转录可以使RNA序列用作遗传信息。

RNA可以不使用蛋白质而直接表达自己的遗传信息，而且这种信息不是由核苷酸三联体编码的。

DNA作为遗传信息的载体，可以进行基因重排，以执行细胞的某些特殊功能。

RNA编辑改变了原始DNA模板的遗传信息，翻译出与基因编码不同的氨基酸序列。

基因的外显子和内含子共转录成转录本，然后去除内含子，连接外显子，形成成熟的RNA分子。